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頭が大きく身長が高くなってしまう|ソトス症候群について解説します

頭が大きく身長が高くなってしまうソトス症候群について解説します

今回はSotos(ソトス)症候群の原因や診断、治療や予後についても解説します。

Sotos症候群とは

Sotos症候群は1964年にSotosらにより初めて報告された疾患です。

出生前から始まる過成長、骨年齢の促進、特異顔貌、精神発達遅滞を特徴とし脳性巨人症ともよばれます。

原因

常染色体優性遺伝で95%以上が孤発例とされています。

2002年にKurotakiらがSotos症候群の原因をNSD1遺伝子のハプロ不全であると報告し、この遺伝子異常はSotos症候群の60~90%に認められています。

ハプロ不全とは

一対の相同染色体のうち、一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異のことをいいます。

近年、Sotos症候群と同様の表現型を有しているものの、NSD1遺伝子ではなくNFIX遺伝子異常を呈する例が報告されています。

Sotosらは前者をSotos syndrome 1、後者をSotes syndrome 2 とよんでいます。

発症頻度

発症頻度ですが、出生1万5000人~2万人に1人と報告されています。

症状

頭部や顔貌の変化

1歳を過ぎた頃から長頭傾向の大頭症、広く突出した前額がみられ逆洋梨型といわれたりします。

他には、前頭部毛髪線の後退、眼間開離、大きな耳介、高口蓋、先細りの下顎、早期歯牙崩出などがみられます。

Sotos症候群の顔貌
Débora Gusmão Melo et al. SOTOS SYNDROME (CEREBRAL GIGANTISM): Neuro-Psiquiatr. vol.60 no.2A São Paulo June 2002
先細りの下顎
日本小児遺伝学会ホームページより引用
https://plaza.umin.ac.jp/p-genet/atlas/index.html

過成長

大きな手足や過成長がみられ、身長、体重、頭囲は成長曲線の+2SDを超えることがあります。

過成長は思春期前まで続きますが、成人期になると身長体重は正常化する傾向にあります。

二次性徴は正常にみられ成長ホルモンなどの異常もありません。

精神発達遅滞

精神発達遅滞は必発ですが、程度は個人差が大きいとされています。

画像検査では脳室拡大、脳正中構造の異常、硬膜下水腫がみられることがあります。

その他の合併症

合併症としは、てんかん(約25%)、先天性心疾患(約20%)、腎・尿路異常(約15%:水腎症、膀胱尿管逆流)、悪性腫瘍(約3%: Wilms腫瘍、神経芽腫、急性リンパ性白血病)などが報告されています。

他にも小児期に高インスリン性の低血糖を認めることがあります。

診断

これまでは臨床症状から診断が行われてきましたが、近年は前述のような遺伝子診断との組合せで診断されます。

Sotos症候群を疑う臨床症状

  1. 大頭症
  2. 過成長
  3. 頭が大きく長頭、大きい手足、前額・下顎の突出、高口蓋、眼瞼裂斜下、眼間開離を含む特徴的な顔貌
  4. 精神発達遅滞

治療

新生児期や乳児期には呼吸障害や哺乳不良などがみられますが、自然と軽快し予後は良好とされています。

過成長も成人になると正常化するので特に治療は不要です。

まとめ

今回はSotos症候群についてでした。

特徴的な症状がありますのて皆さんも参考にしてみてください。

参考文献

栗原淳. Sotos症候群: 小児科診療 第79巻-増刊号

Débora Gusmão Melo et al. SOTOS SYNDROME (CEREBRAL GIGANTISM): Neuro-Psiquiatr. vol.60 no.2A São Paulo June 2002

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Dr.Koro
Dr.Koro
小児科専門医で小児内分泌が専門で、大学病院等を経て現在都内の病院で働いています。病気や育児に役立つ情報を紹介しています。